PGD: Pre-implantatie genetische diagnostiek

Als je drager bent van een chromosoomafwijking of een erfelijke ziekte kun je in aanmerking komen voor pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD). Ook wel ’embryoselectie’ genoemd. Wat is het en wat betekent het bestaan van dit onderzoek voor ons?

Bron afbeelding: NPV

In mijn vorige artikel vertelde ik over wat een chromosoomafwijking is en wat het betekent als je hiervan drager bent en je wilt kinderen. Sinds een aantal jaar komen paren met een hoog risico op een kind met een ernstige erfelijke aandoening of met een verhoogde kans op miskramen als gevolg van een chromosoomafwijking bij een van de ouders in aanmerking voor PGD.

Disclaimer: Ik ben géén arts. Alle informatie die ik geef heb ik op basis van wat een arts mij verteld heeft, via de Vereniging voor mensen met Vruchtbaarheidsproblemen (Freya.nl) en van Google. Mijn stuk kan dus onjuistheden bevatten. Daarnaast is de situatie voor iedereen verschillend. Overleg daarom altijd met je (huis)arts.

Tot voor kort was het alleen mogelijk om erfelijke afwijkingen te onderzoeken tijdens de zwangerschap. De vruchtwaterpunctie en de vlokkentest zijn de meest gangbare vorm van  prenatale diagnostiek (letterlijk: voor de geboorte). Hierbij wordt vruchtwater of ‘vlokken’ (weefsel) uit de baarmoeder gehaald. Dit materiaal wordt onderzocht. Als de uitslag uitwijst dat je een ziek of gehandicapt kind draagt, kun je besluiten over je de zwangerschap wilt voldragen of dat je abortus wilt. Dit is natuurlijk een ingrijpende, emotionele en bijna onmogelijke keuze. De pre-implantatie genetische diagnostiek (letterlijk: voor de innesteling) is een relatief nieuwe methode waarbij er voor de zwangerschap onderzoek wordt gedaan naar de aan- of afwezigheid vaneen chromosoomafwijking.

“Het verschil tussen beide is dat er bij de prenatale diagnostiek wordt gekeken naar afwijkingen in een reeds bestaande zwangerschap, terwijl bij pré-implantatie genetische diagnostiek de analyse van de embryo’s plaatsvindt vóórdat er sprake is van een eigenlijke zwangerschap.” (Freya.nl)

Wat is PGD?
PGD wordt ook wel ’embryoselectie’ genoemd. Via IVF worden eicellen van de vrouw met zaadcellen van de man bevrucht. Drie dagen na de bevruchting, wanneer de embryo nog maar uit ongeveer acht cellen bestaat, worden één of twee cellen uit de embryo genomen. Deze cel wordt onderzocht. Wanneer de cellen in orde zijn (de erfelijke aandoening is afwezig) worden de cellen terug geplaatst bij de embryo. De gezonde embryo’s kunnen worden teruggeplaatst bij de vrouw of worden ingevroren voor terugplaatsing op een later moment. De ‘foute’ embryo’s worden weggegooid. (Oef, dit klinkt plat, maar ja, zo is het wel.)

PDG gaat dus alleen in combinatie met IVF (ook wel ‘reageerbuisbevruchting’). Het heet pré-implantatie genetische diagnostiek omdat dit onderzoek nog plaats vindt voordat de embryo zich kan innestelen in de baarmoeder.

PGD heeft als groot voordeel dat er selectie van embryo’s met ernstige genetische afwijkingen plaatsvindt voordat er sprake is van een zwangerschap. Wanneer de gezonde embryo wordt teruggeplaatst bij de moeder kan er een normale zwangerschap ontwikkelen. “De voor de PGD noodzakelijke IVF behandeling kan plaatsvinden in het IVF centrum van het academisch ziekenhuis Maastricht, het UMC Utrecht of het UMC Groningen. Het PGD onderzoek van de embryo’s vindt uitsluitend plaats in het academisch ziekenhuis Maastricht.” (Freya.nl)

Bron: Netplaces.com

Wat kan onderzocht worden?

“Op dit moment is in Maastricht onderzoek routinematig mogelijk bij geslachtgebonden aandoeningen, het fragiele X syndroom, cystische fibrose (CF, taaislijmziekte), spinale spieratrofie (de ziekte van Werdnig-Hofman, SMA type 1, SMA type 2), de ziekte van Huntington, bepaalde vormen van erfelijke ataxie (SCA 3), de ziekte van Steinert (myotone dystrofie), en een aantal meer zeldzame erfelijke aandoeningen. Ook voor chromosomale afwijkingen, waarbij het risico op een miskraam of een kind met een chromosomale afwijking hoog is, kan PGD worden toegepast. Bij PGD richt het onderzoek van de embryo’s zich alléén op die aandoening waarvan van tevoren bekend was dat er een verhoogd risico op bestaat.” (Freya.nl)

Ook komen geslachtsgebonden aandoeningen in aanmerking, zoals spierdystrofie van Duchenne/Becker en hemofilie A/B. Men kijkt dan of de embryo een meisje of een jongen is, omdat in de regel alleen jongens deze aandoeningen krijgen. “Na bepaling van het geslacht, worden alleen de vrouwelijke embryo’s in de baarmoeder geplaatst.” In juni 2008 is na enige politieke discussie (ik herinner me het nog goed!) besloten ook PGD voor een aantal erfelijke vormen van kanker toe te staan.  (Freya.nl)

Lang niet iedereen komt in aanmerking voor PGD dus! Daarnaast wordt alleen naar de aan- of afwezigheid van de besproken aandoening gekeken. Het is geen complete ‘check’. Het zou dus – in een heel extreem pechgeval – zo kunnen zijn dat je onderzoekt of een bepaalde chromosoomafwijking afwezig is, maar dat er wel een spontane andere afwijking zich voor doet, zoals Down of een spierziekte (ieder stel heeft 2% tot 3% kans op een spontane afwijking). Die kans is echt ontzettend klein, maar hiermee wil ik aangeven dat je met PGD ook nooit 100% zekerheid hebt of je kindje gezond is. Je weet alleen zeker dat het die specifieke erfelijke aandoening die in de familie zit niet zal krijgen.

Ook wordt er niet gekeken naar dragerschap. Embryo’s die de chromosoomafwijking met zich meedragen behoren gewoon tot de gezonde embryo’s omdat ze zelf niet de handicap of ziekte zullen krijgen. Het is dus ook geen oplossing om de erfelijkheid uit de familie te halen, want het kind kan de afwijking later mogelijk wel doorgeven.

Is PGD de oplossing?
Ja, PGD kan voor stellen een uitkomst zijn. Het kan er namelijk voor zorgen dat je een bepaalde aandoening niet door kan geven aan je kinderen en dat is natuurlijk geweldig! Je kunt je kind de ellende van een ziekte of handicap besparen. Echter moet de belasting van dit traject niet onderschat worden! Het slikken van medicijnen en het spuiten van hormonen voor een IVF behandeling kan voor hevige bijwerkingen zorgen, het traject duurt lang en de slagingspercentages zijn verre van 100%.

“De kans op succes (zwangerschap) wordt voornamelijk bepaald door de slagingskans van de IVF-behandeling. De slagingskans van IVF bedraagt bij paren die wegens verminderde vruchtbaarheid worden behandeld ongeveer 20-25% per gestarte cyclus. Aangezien er bij PGD minder kans bestaat op een terugplaatsing als gevolg van het selecteren van de embryo’s, bedraagt hier de zwangerschapskans 15-20% per gestarte behandeling. Roken, alcoholgebruik en overgewicht bij de vrouw zijn factoren die de zwangerschapskans verkleinen. De ziektekostenverzekering vergoedt drie behandelingen.” (Freya.nl)

Zoals je leest ben je met PDG niet in één klap van je onzekerheid af en kunnen de kosten hoog oplopen als je meer dan drie behandelingen nodig hebt. Ook kan het psychisch een zware last zijn. Buitenstaanders denken vaak dat je dingen zoals IVF, PGD en prenatale diagnostiek ‘even doet’, maar dat is helemaal niet zo. Alleen al moeten nadenken over deze onderwerpen kan heel zwaar zijn. Laat staan het lange wachten, de bijwerkingen van de medicatie die je krijgt voorgeschreven, de onzekerheid en de worsteling over het stukje ethiek ten aanzien van deze behandeling.

Persoonlijk
Met mijn chromosoomafwijking kom ik in aanmerking voor PGD. Maar na het gesprek bij de klinisch geneticus hebben Djurre en ik voor nu besloten om het – wanneer het moment daar is – (eerst) via de ‘natuurlijke weg’ te proberen. Ik heb een sterk verhoogde kans op miskramen. Wanneer ik zwanger zou blijven (na 16 weken) heb ik 5 tot 10% kans op een kindje met handicap dat levensvatbaar is. Dit is een redelijk kleine kans. De natuur filtert dus eigenlijk al een groot deel in ons geval. Ik ben me er van bewust dat een aantal miskramen krijgen heel zwaar kan zijn, maar IVF lijkt mij óók erg zwaar. Daarnaast vind ik het voor mij – op dit moment – een heel rigoreuze stap. Ik ben nog jong en we hebben nog heel veel ‘tijd’. Mijn ouders hebben naast mijn zus nog mij en mijn broertje gekregen, beide gezond. Zonder PGD (want deze techniek was toen nog niet beschikbaar), met een paar miskramen er tussen. Ik hoop heel erg dat dit voor ons ook is weggelegd. Op deze manier verloopt de verwekking toch zo veel mogelijk natuurlijk en dat zou ik zo fijn vinden! Want laten we eerlijk zijn, zo’n IVF traject is toch een stuk minder romantisch. Als het ook natuurlijk kan, dan zou dat heel fijn zijn! Mocht het toch te zwaar worden, of heel moeilijk blijkt te zijn, dan kunnen we altijd nog de keuze maken om ons verder te verdiepen in PGD.

Voor iedereen is de keuze anders!
Bovenstaande is hoe ik er samen met Djurre in sta. Maar voor iedereen kan het anders liggen! Misschien vind jij de gedachte aan een miskraam veel heftiger dan IVF, wil je gelijk ‘zekerheid’ of ben je al wat ouder en heb je de ‘tijd’ niet om het rustiger aan te doen. Je moet doen wat goed voelt voor jou en altijd in gesprek gaan met je arts hier over! Ook kan in geval van bijvoorbeeld het borstkanker-gen of de ziekte van Huntington de keuze heel anders liggen. Bij deze erfelijke belasting is het miskraampercentage niet verhoogd – voor zo ver ik begrepen heb. De natuur ‘filtert’ dus van nature de ‘foute’ embryo’s er niet uit. Hierdoor heb je veel meer kans op een negatieve uitslag bij een vlokkentest of vruchtwaterpunctie en sta je misschien eerder voor een hele moeilijke keuze.

Dus nogmaals: overleg altijd met je arts hier over! Het ziekenhuis biedt vaak ook de mogelijkheid om te praten met een maatschappelijk werker, die je kan helpen je gedachten over de keuzes op een rijtje te zetten. Maak hier gebruik van als je de behoefte voelt!

Gemengde gevoelens
Mijn gevoelens ten aanzien van dit hele verhaal, van vlokkentesten tot en met PGD, zijn gemengd. Ik maak van harte gebruik van de huidige wetenschap en ik ben er dankbaar voor. Het maakt dat ik een hoogstwaarschijnlijk een gezond kindje kan krijgen, dat kan opgroeien zonder de handicap. Anderzijds zorgt het bestaan ervan voor hele moeilijke keuzes. Keuzes die eigenlijk onmogelijk zijn. ‘Mag ik hier als mens over beslissen?’ ‘Wat vind ik van PGD?’ ‘Wat kies ik als de embryo – de baby in mijn buik – gehandicapt is?’ ‘Hoe ‘maakbaar’ moeten we het krijgen van kinderen maken?’

Ook kan ik het niet laten om soms te denken ‘Waar eindigt dit?’ Gaan we straks mensen ‘fokken’ en filteren op fysieke eigenschappen? Hebben we straks alleen nog maar ‘perfecte’ mensen? Daar krijg ik de kriebels van. Etisch gezien ligt dit (prenatale diagnostiek en PGD) voor mij persoonlijk op de grens, ik vind het heel moeilijk. Soms denk ik: ‘Bestonden deze mogelijkheden maar niet, dan had ik er ook niet mee hoeven worstelen.’  Ik kan ook begrijpen dat dit voor mensen ook over de grens gaat en ik heb erg veel bewondering voor mensen die bewust kiezen voor het niet willen weten. Het recht op niet te weten is heel belangrijk hierin. Ik vind dat we met zijn alleen een respectvolle (!) conversatie hier over moeten aangaan. Ook hebben de wetenschappers en artsen – die echt heel goed werk doen – een grote ethisch-maatschappelijke verantwoordelijkheid en moet de overheid in discussie blijven over de wetgeving omtrent PGD.

Wel of niet testen?
Je hebt voor of tijdens een zwangerschap de mogelijkheid om voor  onderzoek te kiezen. Zo is er uitgebreid onderzoek met een aanleiding mogelijk, zoals bij mij, en zwangeren kunnen kiezen voor de combinatietest, de 20-wekenecho en de NIPT-test bijvoorbeeld. Maar je kunt er ook voor kiezen om het bewust niet te doen! Ik had er ook voor kunnen kiezen om niet naar de Klinisch Geneticus te gaan en het op z’n beloop kunnen laten. Waar ik me heel erg bewust van ben is dat zodra je meer informatie inwint, je je ook meer bezig moet houden met moeilijke zaken. Je wordt voorgelicht over kansen, percentages, mogelijkheden, testen en keuzes ten aanzien van het wel of niet afbreken van een zwangerschap. Als je hier niet voor kiest, dan hoef je je hier ook niet mee bezig te houden. Dan accepteer je alle mogelijkheden en  geen keuze maken is dan dus óók een keuze. Voor iedereen is de afweging anders en het is ontzettend persoonlijk.

Wil je meer informatie over pre-implantatie genetische diagnostiek, kijk dan op deze zeer informatie website.

Heb jij zelf een IVF/PGD traject doorlopen? Wat zijn jouw ervaringen? En hoe kijken jullie aan tegen de mogelijkheden die we vandaag de dag hebben?

67 reacties

Antoinette -

Eerst denk je, dat heb alleen ik weer, maar na het lezen van alle verhalen die je tegenkomt ben je dat echt niet meer. Wij hebben het afgelopen jaar 3 PGD pogingen gedaan en zijn alle 3 mislukt. Ik heb een afwijking op 2 chromosomen, die zaten in 16 van de 17 embryo’s die we in totaal hebben gehad. De slagingskans is dan ook sterk afgenomen en is van ongeveer 30% naar 5% gegaan. Een 4e poging zien wij dan ook voorlopig niet zitten, want het is echt super zwaar…

Nélina -

Zo gaaf dat je je ervaringen zo deelt, heb ik bewondering voor! En ik gun het je zo! Denk dat je een geweldige moeder zou zijn!

Manon -

Goede blog! Over ivf, ik ben zwanger geworden via het ivf traject nadat bleek dat ik ernstige endometriose had. Vantevoren was ik toch bang voor de hormonen en alle gevolgen maar het is me heel erg meegevallen. Ivf is echt te doen, soms heeft het een zwaardere stempel dan nodig is.

Alles was heel goed te doen, alleen de punctie was heel pijnlijk. Ik zou als tip wel om extra pijnstilling vragen.

Voor mij was het heel fijn dat je een relatief kort traject doorloopt (1.5e maand) en dan na twee (om gek van te worden) wachtweken gelijk duidelijkheid hebt.

Toen we het op de natuurlijke weg probeerden werd ik elke maand gek van de onzekerheid. Nu wist ik van oki we zitten in dit traject, we maken een reeele kans en klaar.

Mochten we een tweede willen dan hebben we nog drie embryo’s in de vriezer.

Willemijn -

Bedankt voor je reactie Manon! Fijn om te lezen. Op internet lees je natuurlijk vaak zware verhalen.

Fee -

Mooi uitgelegd. Mijn man is onvruchtbaar door verschillende chemo’s en donor stamceltransplantie. Ivf is de enige optie.

Saskia -

Goed artikel! Wij gaan het ook nog een paar keer natuurlijk proberen. Echter, als dat niet lukt is pgd zeker ook een optie. Als natuurlijk zwanger worden lukt is er nog de keuze vruchtwaterpunctie of niet. Ik ben bang voor t risico op een miskraam. Maar als ik mijn translocatie ongebalanceerd doorgeef, is de handicap dermate ernstig dat het niet met het leven verenigbaar is. Dat wil ik een kind niet aandoen. Lastige keuzes allemaal.

Willemijn -

Hee Saskia! Fijn dat je weer reageert! :) Succes!

Marnel -

Heel interessant om te lezen, heel knap en mooi dat de wetenschap je bij zulke moeilijke dingen kan helpen, maar tegelijkertijd inderdaad ook een beetje eng vooral over dat “fokken”.

Eyes -

Dapper dat je dit op je site zet. Voor zover ik weet, komen er in mijn familie geen erfelijke ziekten voor en heb ik ook geen verhoogde kans op miskramen. Mocht het later wel zo blijken(verhoogde kans op miskramen)dan zou ik persoonlijk voor ivf gaan. Want dan weet ik voor mezelf dat ik de kans op een miskraam zo klein mogelijk heb gehouden. Een miskraam zou voor mij waarschijnlijk te heftig zijn, ik weet namelijk niet of ik het aan kan dat er iets/iemand in mij is dood gegaan.

Ik respecteer je keuze en vind het heel goed dat je er nu al over hebt na gedacht. En ook dat je het met je man hebt besproken en het samen hebt besloten.

Lifetimes -

Ik vind het ontzettend knap en dapper dat je dit onderwerp op je site bespreekt. Het zal waarschijnlijk heel veel mensen helpen die worstelen met dezelfde situatie. Ik hoop echt dat het jullie lukt om via de natuurlijke weg zwanger te raken, als het zover is natuurlijk :p Xx

Kim -

Hoi Willemijn, ik heb onlangs een boek gelezen wat gaat over een stel dat via ivf een kindje proberen te krijgen, helaas heet de dokter dus het plan om er perfecte kinderen van te maken. Het was een erg interessant boek vond ik en ik dacht misschien is het wat om te lezen? Het heet Perfectie, van Peter James. Xkim

Lenneke -

Ik vind het zo tof dat je hierover schrijft. Ik hoop dat het jullie allemaal voor de wind gaat. :-) X

Maryam -

Lieve Willemijn,
Ik vind het een zeer interessant stuk, maar lees dit wel met echt hele gemengde gevoelens. Ik weet precies wat je bedoeld. Mijn vader heeft de ziekte van Hungtinton en ik ben dus voor 50% drager. Ik heb bewust gekozen om mij niet te laten testen. Het ‘wachten’ op de ziekte (als de test positief is) kan ik niet aan, want wie weet wanneer het zich aandient. Dit weet alleen Allah (god). Ik ben zelf ook getrouwd en mijn man weet hier ook vanaf en is het gelukkig met mij eens. Als wij later zwanger raken wil ik ons kindje niet laten testen. Geen keuze maken is dus óók een keuze. Voor iedereen is de afweging anders en het is ontzettend persoonlijk. Ik heb vertrouwen in het leven en hoop van harte dat je een voldragen zwangerschap krijgt en een gezond kindje.
Liefs

Willemijn -

Hoi Maryam! Ik vind het heel mooi en knap dat je zo naar de situatie kunt kijken en ook een stukje hoop en vertrouwen in je geloof vindt. Bedankt voor je comment. :)

Kim -

Willemijn, bij mij hebben ze op 12 weken een bloedname gedaan om afwijkingen op te sporen. Dit is nu in de plaats van een vruchtwaterpunctie. Dit is een vrij nieuwe techniek die veel minder invasief is dan een punctie. Ik woon wel in Belgie, ik weet niet of dit in nederland ook gedaan wordt.

Willemijn -

He Kim! Dat kan nu alleen nog maar voor de 3 meest voorkomende chromosoomafwijkingen (oa down en nog 2 handicaps/ziektes). Andere afwijkingen kunnen helaas nog niet via het bloed opgespoord worden omdat die tests heel veel ontwikkelwerk kosten. Ten minste, dat is wat de arts mij verteld is en ik ook overal lees..? Bedankt voor je reactie! :)

Kim -

Ja dit klopt inderdaad, dit wordt vooral in eerste instantie gedaan om het down-syndroom op te sporen.
Het is ook een moeilijke kwestie he. Ik ben nu 38 weken ver (hij kan nu elk moment komen!) en wij hebben de natuur ook hun gang laten gaan. Soms moet je het aan het lot overlaten en de natuur zijn werk laten doen. Tenzij het niet anders kan natuurlijk. Ik wens je heel veel succes en dat je binnenkort een positieve zwangerschapstest mag hebben :-)

Emmy -

Hoi

Ik vind het een interessant stuk, maar lees dit wel met hele gemengde gevoelens. In mijn ogen is een embryo gelijk na de bevruchting al een baby, een mens. Of het nou uit 8 of uit 3 miljard cellen bestaat. Het is dan misschien nog niet ingenesteld, maar dat is ook alleen omdat het niet via de natuurlijke weg is gegaan, maar het kindje bestaat al.
Als dit nog maar een klompje cellen zou zijn, waar ligt dan die grens? Wanneer wordt het volgens jullie dan een mens?
een kennis van mij is verloskundige en die vertelde laatst dat ze bij een baby van 1.5 cm een hartje had horen kloppen. Dat leeft dus al! Yerwijl het nog zo vroeg in de zwangerschap is…

Ik wil niemand af kraken, maar wie dit leest wil ik wel graag uitdagen om er eens goed over na te denken… met elkaar kunnen we een heleboel levens redden..

Esmée -

Helemaal met je eens! Ik denk dat we zelfs het kleinste embryo niet zomaar weg kunnen gooien. Dat is een leven.

marjolein -

Ik snap je ‘wat moer ik er van vinden’ gevoel wel.. want inderdaad, gaan we oo den duur selecteren en perfecte mensen maken?! Maar aan de andere kant zijn er natuurlijk ook gewoon giga ernstige aandoeningen die je geen mens gunt en die kun je dan uitsluiten op deze manier. Ik kan me voorstellen dat dat toch wel heel geruststellend is als die aandoening in jou familie is voorgekomen en je weet hoe hels dat is geweest. T blijft wel een lastig punt, maar toch vind ik het ook wel weer goed dat ze zulke dingen kunnen. Dubbel onderwerp! Maar ik denk dat als hier gewoon inderdaad strenge eisen en regels voor zijn het opzich best een goede ontwikkeling kan zijn. Met nadruk op kan.

Odile -

Wat ontzettend heftig zeg! Het lijkt me psychisch allemaal behoorlijk zwaar als je een kinderwens hebt. Zowel ivf als miskramen, zoals je zelf al zei. Ik hoop enorm dat dit voor jullie gaat werken en dat jullie (in de toekomst) een mooi gezond kindje mogen krijgen!

JannekE -

heftig zeg..! Wel een goede keus en iets waar je goed over na moet denken samen. Ik heb zelf een zeldzame vorm van kanker gehad die erfelijk kan zijn. Nu is direct mijn bloed onderzocht toen ze er achter kwamen (3 mnd oud toen) en daar uit is gebleken dst t niet erfelijk is maar een fout in de celdeling van het netvlies (daar zat de kanker). Het is dus geen chromosoomafwijking. Wel raden ze aan om als ik kinderen wil (nu nog niet) nogmaals onderzoek te laten doen omdat de techniek nu beter is (23 jaar ben ik nu). Dan weten ze t zeker en ook al is t dan zeker niet erfelijk, dan nog wordt mn kindje op de ziekte gecontroleerd. Ik zou zelf mn kindje de ziekte niet willen geven. Als het erfelijk zou zijn (verwacht ik niet) dan krijgt hij/zij t aan 2 ogen ipv 1 en dat zou ik niet willen…

iooon -

Ik vond het idee van sowieso meisjes moeten krijgen heel moeilijk maar ook dat je het dragerschap nog doorgeeft. En zo m’n kind kan opzadelen met dezelfde moeilijke keuzes. Van de andere kant, wie weet hoe ver ze dan zijn.

Het ethische had ik minder moeite mee omdat ik denk dat de mensheid wijs genoeg is om dat te voorkomen ondanks dat het kan.

Kirsten -

Goed artikel. Ik wil alleen even toevoegen dat bij PGD de cel die ze eerst uit het achtcellige embryo halen en gaan onderzoeken niet meer teruggeplaatst wordt, zoals in het artikel staat. Bij het onderzoek gaat de cel namelijk kapot. Het is absoluut niet schadelijk voor het embryo om die cel te missen hoor.

Willemijn -

Oh wat een fijne toevoeging! Dat wist ik niet. Bedankt. Maakt de embryo zelf weer die missende cel aan ofzo?

floor -

Hi!
ik heb er geen verstand van, heb wel bio gehad op de middelbare. Ik denk dat ze er inderdaad twee weghalen en het embryo begint dan opnieuw met delen zeg maar, alsof die er 6 ipv 8 had gemaakt. Weet ik niet zeker, maar lijkt mij het meest logische.
Goed artikel! lijkt mij best heftig al deze keuzes

Kirsten -

In een embryo delen alle cellen gewoon steeds tot er genoeg zijn.
Bij eeneiige tweelingen splitst ook 1 embryo in 2 embryo’s waardoor ze dus ook allebei opeens minder cellen hebben. Dit heeft ook geen gevolgen, de cellen delen gewoon lekker door. Het is niet zo dat die cel al een specifieke functie heeft ofzo. In zo’n vroeg stadium zijn alle cellen nog hetzelfde.

Margot -

Wat goed dat je dit deelt met anderen! Ik kan me best voorstellen dat dat moeilijk is. Wel vind ik het mooi wat er allemaal mogelijk is tegenwoordig, maar ik denk dat wat je ook kiest het best heftig kan zijn. Hopelijk komt het voor jullie helemaal goed.

Jennifer -

Ik vind het heel interessant om hier wat meer over te weten. Ik ben natuurlijk zelf zwanger en als wij de keuze op tijd hadden kunnen maken dan hadden mijn vriend en ik zeker een nekplooimeting gewild. Dit kan tot 13 weken en 6 dagen zwangerschap, en wij hadden een afspraak met 14 weken en 1 dag en die twee dagen verschil maakte dat het voor ons niet meer mogelijk was om dit te doen. Wij hebben geen erfelijke afwijkingen in de familie, maar na een grote schok (zwangerschap ondanks anticonceptiepil en condoom) wil je niet na een voldragen zwangerschap voor nog veel meer dingen komen te staan. Vooral voor mijn vriend die de onzekerheid niet aankon wilde ik toen graag die nekplooimeting laten doen, zodat als er eventueel iets aan de hand zou zijn er vervolgonderzoek gedaan kon worden. Het leven als student met gezond kind is al ‘iets moeilijker’, maar als we een gehandicapt kindje zouden krijgen zou daar zoveel meer bij komen kijken en vriend gaf aan dat hij dat niet aan zou kunnen. En hij als microbioloog ziet dat die onderzoeken gewoon mogelijk zijn, dus waarom niet als je er zoveel mee kunt ‘voorkomen’. Ik vind het bijvoorbeeld heel fijn en mooi dat embryoselectie mogelijk is voor iedereen die daar vanwege erfelijke aandoeningen gebruik van zou kunnen maken. Ik vind het ook wel dapper dat jullie het via de gewone weg gaan proberen – als de tijd daar is 😉 😉 – en ik hoop dan ook dat jullie een gezond kindje mogen krijgen en niet voor moeilijke keuzes komen te staan als het wel ‘raak’ en levensvatbaar is. Ik had bijvoorbeeld het NIPT onderzoek wel willen doen, maar ik weet niet waar ik voor had gekozen. Achteraf praten is natuurlijk altijd makkelijk en nu na 33 weken ben ik zo verliefd op mijn buikbaby dat ik me niet kan voorstellen dat ik hem ooit niet gewild had. (Evenals vooraf praten trouwens, in geval van ongewenste zwangerschap…). Wat dat betreft heb ik de afgelopen tijd geleerd dat je je hart moet volgen en dat met een beetje hard werken alles wel weer op zijn pootjes terecht komt.

Anouk -

Wat een interessant artikel heb je weer geschreven! Je brengt heel duidelijk de worsteling en gedachtegang die toch vaak samengaat met dit soort zaken naar voren. Zelf heb ik vorig jaar bij het vak Ethiek uitgebreid gediscussieerd over o.a. PGD en designerbaby’s en voor mijn studiegenoten (psychobiologie) lag de grens inderdaad waar jij hem ook legt. Het uitfilteren van ziektes is nog oké, je wenst niemand een ziekte of afwijking toe (en laten we wel wezen, het egoïstisch aspect telt ook mee: het is voor de omgeving ook onwijs zwaar naast alle mooie momenten die je ook hebt met een kindje met afwijking). Maar het designen van een al gezond kindje ging ons echt te ver. Een groep heeft toen ook een interessant interview gedaan met een vooraanstaand onderzoek op dit vlak in Maastricht. Hij gaf aan dat het ook puur en alleen bedoeld is voor het opsporen van afwijkingen.
Ik vind het mooi dat jij en Djurre samen de keus maken voor de natuurlijke weg, ondanks de moderne mogelijkheden die er zijn. Ik snap de overweging ook heel goed.

Willemijn -

Wat een reuze interessante studie doe je! Ik vind het leuk om over dit soort dingen te filosoferen. Er was onlangs ook een discussie op de EO over ‘Is down een goede reden voor abortus’. Er zat een filosoof in die een heel bijzonder, afwijkend standpunt had. Zo interessant om te horen. Zorgt er ook voor dat je anders zou kunnen gaan denken. Ik ga er binnenkort een artikel over schrijven.

Anouk -

Ik ben nu al benieuwd naar je artikel!
Ik vind ‘t ook altijd leuk om andere meningen te horen, het verruimt je blik op de wereld toch een beetje!

melissa093 -

Ik vind het knap dat je zo open bent over jullie situatie en de keuzes die jullie hierin maken. Het lijkt me allemaal erg moeilijk om te doen. Zelf kunnen mijn vriend en ik geen kinderen krijgen op de natuurlijke manier doordat hij onlangs is geopereerd en nu niet meer vruchtbaar is. Maar we hebben semen in laten vriezen dus kunnen nog wel kinderen krijgen. Alleen ook niet zo romantisch 😉 maar wij hebben niet te maken met erfelijke ziekten of handicaps. Ik heb echt respect voor jullie en de onderwerpen waar jullie over schrijven.

Willemijn -

Bedankt voor je comment Melissa! Jammer dat het niet meer via de natuurlijke weg kan, maar gelukkig is het nog mogelijk! 😀 Even een nieuwsgierig, gênant vraagje van mij… Hoe veel ‘kwakjes’ moet je daar voor produceren?? Hahahah! Sorry voor de vraag, maar ik ben zo nieuwsgierig. Altijd al willen weten! 😛 Als je hem niet wilt beantwoorden, gewoon niet reageren op m’n vraag 😉

floor -

HAHAHA :’)

Sanne -

Ik heb er geen ervaring mee maar bij ICSI heb je maar 1 zaadcel nodig en bij 1 ejaculatie produceert een man er miljarden dus ik denk dat 1 ejaculaat genoeg is

Willemijn -

Dat klinkt aannemelijk inderdaad… 😉

Tessa -

Hoi Willemijn, wat een bewondering heb ik toch voor jouw openheid op dit gebied. Ik snap je twijfels heel erg, ik behandel deze ook tijdens mijn studie (Geneeskunde). Later zou ik graag Klinisch Geneticus willen worden, om mensen in dit proces te ondersteunen. Je keuze voor de natuurlijke weg klinkt weloverwogen, en ik wens je veel succes. Ik hoop dat je geen miskramen zult krijgen en er van kan genieten. Als je daar toch mee te maken krijgt, kan je Missy van Bumps along the Way en dailyBumps opzoeken. Zij heeft ook een hele heftige tijd doorgemaakt met twee miskramen (om een andere reden) maar heeft nu een heel schattig zoontje en ze vloggen dagelijks. Een genot om naar te kijken, echt een aanrader.
Veel plezier en succes de komende tijd, en deel vooral alleen wat je wilt delen met ons. Liefs, Tessa

Xaviera -

Heel interessant om zo meer over dit onderwerp te leren. Ik vind het erg knap van je dat je zo open schrijft Willemijn, het is zo ontzettend persoonlijk. Ik heb veel bewondering en respect voor je!

Nynke -

Dit vind ik echt een interessant onderwerp..
IVF en dergelijke vind ik echt een uitkomst voor stellen die moeilijk zwanger worden. Iedereen die graag een kindje wil, gun ik dat geluk zo erg!
Maar dat ethische punt is er wel echt.. Screenen op afwijkingen snap ik, maar ik ben er ook ‘bang’ voor dat dit uiteindelijk inderdaad gaat leiden naar stellen die perse een blond kindje willen, met groenen ogen, minimaal/maximaal zo lang, deze bouw.. En dat zijn volgens mij toch echt dingen die je aan de natuur over moet laten..

Jullie wens ik alvast veel succes als jullie voor een kindje gaan. Een mini Willemijn/Djurre lijkt me super leuk!

Willemijn -

Bedankt voor je comment Nynke! Ja, van dat soort mogelijkheden die er in de toekomst misschien el komen krijg ik ook de kriebels. Dan wordt het een soort menu waar je op basis van die lijst je eigen kind ‘samenstelt’. Brrr.

Laura -

Weer zo’n heftige post, knap dat je hier zo openlijk over kunt schrijven. De vorige posts heb ik ook met veel bewondering gelezen. Volgens mij spreek ik namens een hoop bezoeksters van 2WMN als ik zeg dat ik hoop dat het allemaal goed gaat komen bij jullie. X

Hanna -

Zelf ben ik meer bezig met de ethische kant van dit verhaal.. Wij noemen het ‘designerbaby’s’.. In Europa liggen de regels vrij goed vast van wat kan en wat niet.. en hier wordt in mijn ogen ook geen grens overschreden.. maar ik Amerika zijn er bedrijven die het mogelijk willen maken om je kind bijna te ontwerpen. Gaande van haarkleur tot intelligentie en sportkwaliteiten. In eerste instantie hadden ze hier zelfs toestemming voor gekregen maar volgens mij is deze weer ingetrokken (mijn laatste onderzoek is een jaar geleden). Maar ik vrees dat het niet lang gaat duren voor het daar wel mogelijk zal zijn. Hopelijk iets waar de in de EU nooit mee te maken zullen hebben

Willemijn -

Wow! Naar mijn zoektocht naar info en ondersteunend beeldmateriaal vond ik inderdaad al wel afbeeldingen die uitlegden hoe je een embryo met groene ogen kunt ‘opsporen’ en terugplaatsen, maar ik had niet verwacht dat het al bijna uitvoerbaar voor de ‘gewone’ mens is! Ben je werkzaam in een bepaald vakgebied dat je je hier mee bezig houdt of is het uit interesse?

Hanna -

Werkzaam niet, ik studeer Moraalwetenschappen (Ethiek) en wil mijn masterscriptie hier over doen. Het komt ook regelmatig aan bod in de les en levert interessante discussies op.

Hanna -

Oh en een van mijn proffen Sigrid Sterckx heeft hier heel wat over geschreven en als je zoekt op designerbaby’s vind je heel wat literatuur

Nelly -

Het is goed dat dit soort onderzoeken er zijn. Maar inderdaad, vergeet niet de impact die het op mensen heeft. En waar de grens ligt????? Dat zal ook per persoon verschillen.
En gelukkig gaat de techniek verder, als ik alleen al kijk naar het feit dat ik waarschijnlijk maar 1 zou hebben gehad en geen 5 zoals nu. Ik ben zelf rhesus negatief en al mijn kids zijn dus positief.
En bij de laatste zwangerschap van onze jongste van 11 heb ik een vruchtwaterpunctie ondergaan. (als ik alleen al kijk naar die spanning…..pfff) Hij is dus dwars door het spiraaltje heen gekomen…… Het is een beslissing die je natuurlijk samen neemt maar ik vond het heel heftig. Die naald, het wachten….
Maar het is en blijft ontzettend persoonlijk.

Shirley -

Echt respect voor jou dat je dit zo mooi, duidelijk en eerlijk kan vertellen. We hebben ontdekt dat er een chromosoomafwijking zit bij mijn nichtje en nu lopen er onderzoeken of het over is genomen van mijn broertje of schoonzusje, of dat het eventueel is aangeboren. Een heftig traject en het is natuurlijk allemaal van invloed op een eventueel tweede kindje. Bedankt voor dit artikel, erg interessant!

Willemijn -

Toen we bij jou waren vertelde je inderdaad al over je nichtje. Spannend voor je boer en z’n vrouw, en de rest van jullie familie! Ik ‘hoop’ voor ze dat het een spontane chromosoomafwijking is (niet erfelijk), dan kun je een tweede zwangerschap toch wat zorgelozer tegemoet gaan. Hoewel de schrik er nu natuurlijk behoorlijk in zit… Hoe is het met je nichtje? Weten ze al of het (grote) gevolgen heeft voor haar ontwikkeling?

Lets -

Wat een bijzondere week. Ik reageer normaal nooit op blogs, maar deze week al twee keer. Eerst op die van mommytobe deze week, op het artikel ‘in de wachtkamer’. Ik zag dat jij, Willemijn, er meteen na mijn berichtje ook op reageerde.

Ik heb zelf dit jaar het hele traject van icsi’s en miskramen, weliswaar geen embryoselectie en chromosonale afwijkingen, doorlopen…
In het kort, onze derde icsipoging lukte maar liep uit op een miskraam.
Vol goede moed toch weer door met poging vier. Ook deze lukte, maar na een paar weken een miskraam. Toch bleek er uiteindelijk nog een zwangerschap te zitten, een groot wonder! (Waarschijnlijk een tweeling geweest) Daarvan ben ik nu nog zwanger. Zelfs nu is het spannend, ik ben al diverse keren in het ziekenhuis geweest ivm heftige bloedingen.

Wat ik geweldig vind aan jullie blog is dat het hier open gegooid wordt, geen taboe van maken! Hebben wij ook niet gedaan, en hoe vaak hoor je dan ineens van, ow ja die heeft dat ook gehad.. Hoe fijn is het om te horen dat je niet de enigste bent! En om ervaringen te delen! Als je ij het traject zit heb je toch al het gevoel dat niemand je begrijpt.

Want dat wil ik hier nog graag meegeven. Ik heb mijn volledige icsibehandeling in Duitsland in Düsseldorf gedaan. Ze zijn daar minder behoudend als in Nederland, minder van de protocollen, kijken meer naar de persoon. De punctie is pijnloos want die is onder volledige narcose. Ik zou er zo nog tien doen als het nodig was.. Ook schrijven ze medicatie voor die miskramen tegen kan gaan…medicatie waar ze in Nederland dan weer op tegen zijn. Heel tegenstrijdig maar ik ben er van overtuigd dat het mij geholpen heeft!
Als wij icsi nummer vijf nodig hadden gehad, dan hadden waren ze ook naar chromosonale afwijkingen gaan kijken..

Hopelijk heeft iemand nog iets aan deze tip!

Veel succes aan alle lieve dames die dit zware traject moeten ondergaan..

Willemijn -

He Lets! Ik heb jouw comment inderdaad ook gelezen op mommy to be, wat een wonder dat je nog zwanger bent van een verrassing. Ik hoop heel hard voor je dat het goed blijft gaan. Bedankt voor het delen van jouw ervaring! Ik vraag me nog af, hoe zit het met de vergoeding van de behandelingen als je dit in het buitenland laat doen? Vergoedt de zorgverzekeraar dan nog wat?

Bedankt voor je comment! :)

Lets -

Hoi Willemijn,

Bedankt voor je lieve reactie.
Ik heb mijn zorgverzekering er vorig jaar natuurlijk wel op aangepast, ik wist toen dat ik in januari kon beginnen.
Het is allemaal iets meer gedoe geweest met het verkrijgen van de medicatie en je moet bijna alles eerst zelf voorschieten, maar uiteindelijk hebben wij alles vergoed gekregen, een aantal zorgverzekeraars vergoedt in het buitenland tot 100% van het nederlandse tarief, een aantal zelfs tot 200% van het nederlandse tarief.
(Zelf zit ik bij pnozorg)

En er zijn in duitsland nederlandse artsen, voor het geval je geen duits spreekt;)

Je mag me altijd mailen als je iets erover wilt vragen, heb helaas veel ervaring in vanalles op gedaan dit jaar.

Willemijn -

Bedankt! Goed om te weten. :)

Kim -

Ik vind het interessant om meer over dit onderwerp te weten te komen. Ook vind ik het heel knap hoe je hier over schrijft en welke keuzes je hierin maakt.

Ik vind het ook heel bijzonder welke mogelijkheden er op dit moment zijn op dit gebied.

Yasmin -

Het blijft een lastige persoonlijke keuze. Zelf wist ik dat als ik kinderen wilde hebben dat het via ivf met eiceldonatie moest gaan gebeuren (geboren zonder eierstokken en lijders met een soort van mini baarmoedertje). Toen ik mijn man ontmoette en het vrij snel serieus werd (11jr geleden <3) moest hem toch echt van mijn afwijking vertellen en hoe dat zit met kinderen in de toekomst. Gelukkig reageerde hij liefdevol en ongeveer 5 jaar later zijn we het ivf traject gestart. Dit was vreselijk zwaar. Niet alleen de teleurstellingen bij mislukte terugplaatsingen, maar ook alle hormoonpreparaten veranderde mijn lijf, gewicht en rationeel denkvermogen. Ik was mezelf niet meer en dat was zwaar. Uiteindelijk vlak voordat ik ermee wilde stoppen werd ik zwanger. Uiteindelijk als ik naar mijn kleutertje kijk is alles zo ontzettend waard geweest. Het was moeilijk en zwaar maar ik ben er ook zoveel sterker door uitgekomen en heb een prachtig kind. Afgelopen jaar zijn we wederom het traject ingegaan. Dit keer onder het mom 'we zien het wel. Ontzettend mooi als het lukt, maar niet ten koste van alles en als het niet lukt dan prima'. Ik heb maar kort hormonen hoeven te gebruiken die dit keer geen negatieve invloed op mij hadden en 1e terugplaatsing was direct raak. Ik ben nu 28w zwanger van een meisje. Deze zwangerschap en ook ivf traject was weer 180graden anders dan de vorige. Van te voren weet je dus nooit hoe onzeker of hoe vervelend of juist mooi het traject kan zijn. Heel veel succes hiermee! (Sorry voor het lange verhaal ^^).

Willemijn -

Wow, wat een verhaal Yasmin. Met gelukkig een prachtige afloop! Gefeliciteerd!

Yasmin -

Dank je wel! Weet je overigens van het bestaan van Stichting Nij Geertgen? Veel mensen kennen deze fertiliteitskliniek niet terwijl de meeste zorgverzekeraars het volledig vergoeden en zij op elk gebied kunnen helpen waar de meeste ziekenhuizen geen gehoor aan geven (zoals eiceldonatie).

Willemijn -

Nee, dat kende ik niet! Thanks!

Priscilla -

Mijn schoonnzus is vorige week begonnen met de hormonen voor een ivf behandeling vanwege endomytriose. Ik hoop enorm dat het in een keer gaat lukken. Het lijkt me enorm heftig, vooral de puncties. Ik ben zelf inmiddels 16 weken zwanger van nr 2. Vlak voor kerst de 20 weken echo. Ik maak me enorm veel zorgen of alles wel goed zit. Dit had ik bij nr 1 ook. Mijn vriend is geadopteerd en we weten niets van zijn genetische achtergrond. Wel heeft hij een gehandicapte zus, maar of dat aangeboren is of niet.. geen idee! Toch hebben we geen verdere prenatale screening ondergaan.

Willemijn -

Spannend voor jullie (en de hele familie)! En gefeliciteerd met je zwangerschap!

Dita -

Wat interessant om te lezen! Ik vind het heel goed hoe je dit allemaal verwoord voor de site. Er wordt naar mijn idee bijna geen aandacht aan besteed en dat doen jullie wel! Heel fijn. Ik zou zeggen, volg je gevoel. En zoals je zegt, het kan voor iedereen anders zijn. Zelf zou ik op dit moment niet kiezen voor ivf zeg ik altijd. Dit ook omdat ik ben geadopteerd en dan liever zoiets zou doen. Een heel medisch traject lijkt me heel zwaar. Mja in mijn geval is het nog niet zo ver en zien we wel hoe het loopt.

Diana Carlton -

Wat interessant om te lezen. Ik vind het goed dat je alle opties aan het bekijken bent. Over het kiezen ivf en miskramen; ik denk dat dat kiezen is tussen 2 kwaden. Ik weet niet of ik het zo goed verwoord, maar meerdere miskramen breken je emotioneel ook op. Ivf vraagt lichamelijk ook veel van je, maar niet alleen lichamelijk; ook mentaal. Ik ga in januari starten met pregnyl, mijzelf injecteren. Altijd gezegd tot hier en niet verder, maar je gaat toch je grenzen verleggen. Het belangrijkste is dat jullie samen de keuze maken waarbij jullie je “goed” voelen.

Willemijn -

Inderdaad, klopt wat je zegt, het is kiezen tussen 2 kwaden. Want ik had het allebei liever niet gehad natuurlijk. Ik kan me ook helemaal voorstellen dat je iedere keer je grenzen verlegt! Lijkt me best spannend om jezelf te gaan injecteren, brrr. Succes Diana!

kelly caresse -

Ik ben erg onder de indruk van dit verhaal, wat een heftig onderwerp en moeilijke keuzes. Je gevoel volgen is denk ik altijd heel goed. Knap hoe je hier zo open overschrijft en ik denk dat dit onderwerp vaak erg onderschat wordt helaas

Akosua -

Wat goed dat je hier over schrijft en ook je eigen twijfels en ethische dilemma’s. Maar ook dat het niet iets is wat je zomaar doet. En statistieken en percentages geven aan de ene kant houvast en aan de andere kant ook weer niet. Want op het eind gaat het er per zwangerschap alleen maar om is het goed of niet goed en dan heb je niks meer aan alle cijfers.

Marloes | Budgetproof.nl -

Wat super interessant en mega heftig! Stoer dat je er zo open over schrijft. En heel fijn om er meer over te weten te komen zodat we precies weten wat er aan de hand is. 5 – 10 % is veel, maar het ‘valt me nog mee’ als je snapt wat ik bedoel.

Lucinda -

Ik vind het heel interessant om hier meer over te weten en vind het knap dat je er zo goed over kan vertellen. In de familie zat mijn schoonzus al helemaal in het IVF traject en vlak voor de eerste ‘behandeling’ kwamen ze erachter dat ze toch op de natuurlijke wijze zwanger was geworden, iets waarvan zij dachten dat dit nooit zou lukken. Toch was het spannend door de vele miskramen die al geweest waren. Nu hebben we een prachtig ventje in de familie. Je moet doen wat goed voelt en dat ben ik van mening over alle aspecten, de selectie, abortus, alles. xxx Lucinda

Reageer ook